Системная поддержка пациентов со сложными генетическими заболеваниями

Муковисцидоз - генетическое заболевание, требующее многостороннего подхода команды специалистов. Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus «вязкий». Это дает характеристику всему заболеванию - все секреты выделяемые организмом имеют слишком высокую вязкость и густоту. При муковисцидозе от закупоривания протоков страдают такие органы, как печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы, поджелудочная железа и бронхолегочная система. Заболевание относится к неизлечимым и может стартовать в любом возрасте. Для того, чтобы выяснить, как эффективнее помогать детям с диагнозом муковисцидоз Департамент здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа, руководство Нижневартовской окружной клинической детской больницы и председатель региональной общественной организации «Второе дыхание» регулярно организуют научные конференции и круглые столы. В детской больнице пациенты из этой категории находятся под контролем заведующей пульмонологическим отделением и руководителя окружного детского центра муковисцидоза Ханты-Мансийского автономного округа Натальи Сацук. 

«На 400 тысяч детского населения в округе приходит 45 детей больных муковисцидозом. На первый взгляд может показаться, что проблема касается не большого процента населения, - акцентировала внимание начальник отдела организации акушерско-геникологической помощи управления медицинской помощи детям и службы родовспоможения Департамента здравоохранения Югры Софья Яковенко, - но вопрос помощи больным муковисцидозом является важным и значимым для Департамента здравоохранения».

В этот раз слушателями на конференции были не только медицинские специалисты со всей Югры, но и родители пациентов с муковисцидозом и представители общественных организаций. Орфанные заболевания являются не только медицинской проблемой, но и сложным социальным явлением. Семье, где есть  ребенок с муковисцидозом, необходима всесторонняя поддержка. Пожизненная терапия такого заболевания подразумевает высокую дисциплину всех членов семьи. Пациенты вынуждены всю жизнь находиться на комплексной ферментной и антибактериальной терапии, придерживаться определенной диеты, систематически госпитализироваться в стационар для прохождения курса физиолечения, кинезитерапии, небулайзерной терапии, своевременно и часто сдавать специальные анализы. Родители, чаще мамы, вынуждены бросать работу, чтобы помогать детям организовать жизнь, оберегать от инфекций и потенциально вредоносных факторов окружающей среды.

При адекватном, своевременном и комплексном подходе качество жизни больных муковисцидозом может быть достаточно высоким – на конференции приводили примеры пациентов, которые профессионально занимаются спортом, музыкой, полноценно работают. Также в нашей стране существуют специальные репродуктивные программы, которые позволяют пациентам в будущем заводить семьи и становиться родителями. Однако, такие оптимистичные прогнозы возможны только при высоком уровне оказываемой медицинской помощи. Для больного муковисцидозом банальное ОРВИ может стать роковым. На конференции специалисты рассмотрели комплекс мер, которые призваны сделать терапию более эффективной – от генетических и микробиологических исследований до особенностей небулайзерной  терапии. 

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр» Елена Кондратьева рассказала о тех ресурсах, которые есть сегодня у медиков для помощи детям с генетическим заболеванием: «Сегодня на конференции наша цель – ознакомить врачебную общественность с теми возможностями, которые сейчас есть в России по лечению и диагностике муковисцидоза. Помочь врачам и организаторам здравоохранения эти возможности внедрить в Югре. Ваш регион особый по экономике, и  климату. Но, бывая во многих регионах, я могу сказать, что организация стационарной медицинской помощи в вашей окружной детской больнице находится на очень высоком уровне и у вас работают очень хорошие специалисты, которые имеют необходимые знания по муковисцидозу».

Эксперты отмечают, что сегодня особенно важно налаживать для больных муковисцидозом специальную схему амбулаторной помощи, открывать специализированные центры. На фоне муковисцидоза у больных часто развиваются бронхо-легочные заболевания, хроническая панкреатическая недостаточность. У пациента могут быть ассоциированный с муковисцидозом диабет, цирроз, полипоз носа, хронический гайморит. Наряду с этим важно наладить преемственность между педиатрическим и взрослым звеном в здравоохранении, чтобы выросшие пациенты с муковисцидозом по достижении совершеннолетия продолжали получать адекватное лечение. Совершенствования также требует схема микробиологического исследования. Многие исследования сегодня проводятся через столичные центры, но во многих ситуациях было бы гораздо удобнее и эффективнее проводить анализы на местах.  Это ставит перед специалистами здравоохранения большие экономические и организационные задачи. 

Чем раньше диагностировано генетическое заболевание, тем больше шансов своевременно приступить к правильному лечению, которое улучшит качество жизни пациента и увеличит ее продолжительность.  С задачей диагностики сегодня успешно справляются генетики. Так, заведующий медико-генетической консультации города Сургута Лев Колбасин рассказал о принципах и возможностях исследований в Ханты-Мансийском автономном округе. Например, специалисты консультации в Сургуте смогли усовершенствовать алгоритм неонатального скрининга, который позволяет в меньшие сроки выявлять мутации, приводящие к муковисцидозу. 

В день конференции у родителей пациентов была возможность получить консультацию ведущих экспертов в области исследования муковисцидоза. Десять пациентов смогли попасть на прием к профессору «Медико-генетического научного центра» Москвы Елене Кондратьевой. Вместе с председателем правления региональной благотворительной общественной организации инвалидов, больных муковисцидозом «Второе Дыхание» в Ханты-Мансийском автономном округе Галиной Флегентовой они смогли задать интересующие вопросы, касающиеся лекарственного обеспечения, специализированного питания и санаторно-курортного лечения представителю Депздрава. По итогам конференции было решено организовать дополнительную встречу с родителями и за круглым столом обсудить все интересующие вопросы, которые закономерно и регулярно возникают в семьях, где есть ребенок с диагнозом муковсцидоз.